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En_2015.07.26-山東大學第二醫院學術講座落下帷幕
   2015年山東大學第二醫院 遺傳病與新一代基因測序研討會圓滿結束。
   7月26日,遺傳病與新一代基因測序研討會在山東省濟南市召開,北京邁基諾基因科技有限責任公司董事長伍建先生代表公司出席了本次會議。此外,出席的嘉賓還有上海交通大學醫學院附屬新華醫院,上海市兒科醫學研究所韓連書教授、山東省立醫院兒科李桂梅教授、山東大學第二醫院薛江教授以及山東齊魯兒童醫院孫若鵬教授。
   在研討會上,伍建先生代表邁基諾做了題為《新一代測序在臨床上的應用》的演講,從人類生命密碼、臨床診斷方法、不同的檢測技術平臺等方面向廣大醫生學者介紹了有關二代測序對疾病診斷上的臨床意義。隨后韓連書教授和李桂梅教授分別就遺傳代謝病診治思路和先天性腎上腺皮質增生診治思路做精彩講述。
   目前,已發現的遺傳病超過3000種,估計每100個新生兒中約有3-10個患者患者有各種程度不同的遺傳病。對疾病患者進行基因篩查,可以及時找出致病基因突變及潛在的治療手段,對患者家屬進行癥狀前篩查,找出高危人群,進行癥狀前預防。
   Mygenostics+NGS技術如同一張“智能漁網”,主要針對各種遺傳病特有的基因,有選擇性的進行基因捕獲。這項技術能夠同時對多個基因進行測序,相較于全基因組測序/全外顯子測序,避免了大量冗余數據的產生,便于分析、降低成本。它將成為一站式基因檢測平臺,更好的服務于臨床。
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